الثلاسيميا من أهم أمراض الدم الوراثية الانحلالية- التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء- الشائعة على مستوى العالم بشكل عام وعلى مستوى منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص ، و الثلاسيميا نوعان الألفا و البيتا وحين يأتي الحديث عن هذا المرض فإننا نقصد به (البيتا ثلاسيميا ).
و الثلاسيميا كلمه يونانية الأصل تعني فقر دم منطقة البحر الأبيض المتوسط حيث أن هذا المرض عرف واشتهر في هذه المنطقة بشكل كبير و ، ويعرف أيضا باسم أنيميا البحر المتوسط (Mediterranean anemia) وفي الولايات المتحدة الأمريكية كان يعرف باسم أنيميا كوليز (Cooleys anemia).
ماهو مرض الهيموجلوبين اتش ؟؟
لو أصاب العطب(الطفرة)ثلاث مورثات من الأربعة يصاب الشخص بمرض يسمى بالهيموجلوبيناتش (Hemoglobin Hdisease) .
وعند ولادة الطفل المصاب بعطب في ثلاثة مورثات من نوع ألفا يكون لديةقلة في كميةالهيموجلوبينفي كريات دمهم الحمراء معوجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمىبهيموجلوبين بارتوهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترةالتي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوعالمتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لديةتضخم في الطحال مع يرقان . بشكلعام لا يحتاج الأطفال لنقل الدم، أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من الدم.
باختصار عدد بعض اعراض الثلاسيما ؟؟؟
.شحوب واصفرار البشرة والشفتين
الخمول و الشعوربالتعب والإرهاق لأقل جهد.
فقدان الشهية.
.نقص حاد في الهيموجلوبين (اقل من 9 مج\مل دم)
تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراءفيبدأ الكبد والطحال وأعضاء أخرى بمحاولة تصنيع الدم بنفسها مما يؤدي إلىتضخمها.
الانعكاسات النفسية السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائموالنقص الصحي مقارنة بأقرانه.
التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .
تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ، بروز الجبهة وعظام الوجنتين ، انخفاض عظامالأنف وبروز عظام الفك العلوي.
زيادة الالتهابات بشكل عام.
سرعةضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم، كذلكقد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت.
حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد فيأعضاء مختلفة من الجسم أن لم ينتظم المريض باستعمال الحقنه اليومية للدسفيرال والتيتؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد ،اسوداد لون الجلد، خلل هرموني (مرض السكري) ، انخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمونالجار درقية وهرمونات الغدة النخامية
مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم أنتظام في دقات القلب .
العرض الشجري